Le génome

ADN : support de l’information génétique

Homme : 46 molécules d’ADN

L’ADN :

• 2 brins complémentaires
• Liaisons faibles entre les brins
• 4 bases azotées : Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C)

Les gènes :

• Portent l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine
• Ou codent un ARN fonctionnel
• Génome : ensemble des gènes
• Allèle : chaque version d’un même gène

L’information génétique :

• Phase S: duplication ADN, réplication, mécanisme semi-conservatif, ADN polymérase
• Transcription: production protéine ou ARN, ARN polymérase sur brin « transcrit », copie du gène incluant ses régions non codantes
  • Exons : partie codante
  • Introns : partie non codante
• Epissage: retire les parties non codantes du gène (introns)
• Traduction: séquence peptidique crée conforme au message, ribosomes
• Mutations: conséquence de l’insertion d’un nucléotide dans un exon, provoquant un décalage dans le cadre de lecture des codons dans l’ARNm
  • Délétion : modification du cadre en aval
  • Substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre