Pédopsychiatrie : autisme et troubles envahissants du développement

Les TED :

• Groupe de troubles caractérisés par :
  • Des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication
  • Répertoire d’intérêt et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif
• Regroupent des situations cliniques diverses
• Entrainant des situations de handicap hétérogènes
• Diversité clinique pouvant être précisée sous forme de catégories (TED) ou sous forme dimensionnelle (trouble du spectre de l’autisme TSA)

Autisme :

• Autisme infantile = prototype des TED
• Polymorphisme clinique en lien avec des variations en intensité et en nombre de symptômes

Classifications :

• CIM 10 : classification de référence des TED en France
• CFTMEA : classification des troubles mentaux de l’enfant utilisé en France
• DSM IV et DSM V : classification américaine

Catégories de TED identifiées dans la CIM-10 :

• Autisme infantile
• Autisme atypique (en raison de l’âge de survenue, de la symptomatologie, ou des deux ensembles)
• Syndrome de Rett
• Autres troubles désintégratif de l’enfance
• Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
• Syndrome d’Asperger

Données épidémiologiques :

• Prévalence en 2009 des TED : 6 à 7 pour mille personnes de moins de 20 ans
• Pour l’autisme infantile : 2 pour mille personnes de moins de 20 ans

Physiopathologie des TED :

• Trouble neuro-développemental
• Origines multifactorielles :
  • Hérédité et génétique
  • Neurologique (altération des circuits neuronaux)
  • Biologique / biochimique
  • Environnement

Facteurs de risques et pathologies ou troubles associés aux TED :

• Facteurs de risques connus :
  • Le sexe : les TED sont + fréquents chez les garçons (sexe ratio : 2/1)
  • Les ATCD de TED dans la fratrie
• Pathologies et troubles fréquemment associés :
  • Troubles du sommeil
  • Troubles psychiatriques
  • Epilepsie
  • Retard mental
• Pathologies mono-géniques fréquemment associées :
  • Syndrome de l’X fragile
  • Syndrome de Rett
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

Tableau clinique général des TED :

• Trouble de la communication :
  • Communication verbale et non verbale
  • Versants expressif (langage oral acquis ou non) et réceptif (compréhension du langage)
  • Difficultés marquées dans le registre abstrait
  • Pas d’élan spontané de demande d’aide

• Trouble des interactions sociales réciproques :
  • Déficit de l’attention conjointe
  • Particularités du regard et du sourire
  • Incompréhension de l’autre
  • Trouble des habilités sociales, maladresses sociales
  • Variabilité voire absence de l’imitation, des intérêts conjoints et du plaisir partagé

• Comportements et intérêts restreints :
  • Intérêts particuliers et/ou restreints
  • Activités répétitives
  • Peu ou pas de jeu imaginatif et de faire-semblant

• Incompréhension du monde environnant, peurs inhabituelles, intolérance aux changements

• Possibilité de particularités sensorielles:
  • Uni-modalité sensorielle, difficultés d’intégration sensorielle, « appétence » sensorielle

• Possibilités de particularités cognitives :
  • Hétérogénéité et atypie du profil intellectuel
  • Troubles de l’attention et de la concentration
  • Temps de latence

• Troubles de la cohérence centrale :
  • Incapacité à extraire parmi un ensemble de stimuli ou d’informations le ou les éléments significatifs ; incapacité à la synthétiser

• Trouble de la Théorie de l’Esprit :
  • Incapacité pour le sujet à attribuer des états mentaux à lui-même et à autrui et d’avoir conscience que ces état sont différents
  • Test utilisé : test de Sally et Anne

• Trouble de l’organisation et de la planification

• Trouble de la persévération des actions

• Trouble de la généralisation :
  • Incapacité à transposer un apprentissage dans un lieu différent et face à des personnes différentes

L’autisme infantile :

• Définition :
  • Dyade clinique de l’autisme infantile (DSM V) :
    • Altération de la communication été des interactions sociales
    • Répertoire de comportements, d’intérêts ou d’activités restreint et répétitif

+ Notion d’apparition durant la petite enfance des troubles

• Le tableau est très caractéristique dès l’âge de 18 mois dans les formes autistiques très précoces comme celle de l’autisme infantile précoce

• Diagnostic : clinique
• Signes cliniques :
  • Isolement autistique :
    • Solitude et retrait autistique
    • Altération qualitative des interactions sociales réciproques et des modalités de communication
    • Désintérêt quasi-total à l’égard des personnes, absence de participation aux jeux sociaux imaginatifs
    • Attrait pour les activités solitaires
    • Très net refus de contact
    • Absence d’expression affective manifeste
    • Intérêt compulsif à l’égard des objets
    • Anomalies de la perception à l’égard de con corps : jeux prolongés et curieux avec ses doigts, insensibilité à la douleur…
  • Besoin d’immuabilité :
    • Besoin impérieux de maintenir et de restituer son environnement matériel habituel, dont la permanence et la stabilité des repères dont l’objet de vérifications diverses plus ou moins ritualisées
  •  Stéréotypies:
    • Attitude, geste ou mot, sans signification apparente et inlassablement reproduit (de façon involontaire)
    • Rotatoire, balancement, gestuelle
    • Très caractéristiques
    • Sont de 2 sortes : motrices/gestuelles et/ou verbales
    • Peuvent occasionner des lésions graves (automutilations)
    • Souvent source d’autostimulations
  • Troubles du langage :
    • Constants dans l’autisme infantile
    • Déficit dans la communication non verbale :
      • Absence de pointage proto-déclaratif avec recherche d’attention conjointe (« regarde ce que je vois »)
      • Absence de pointage proto-impératif (parfois) ou pointage instrumental (« donne-moi l’objet que je te montre »)
      • →S’installe entre 9 et 14 mois chez l’enfant ne souffrant pas de troubles autistiques
  • Perturbations dans le développement et l’utilisation du langage oral :
    • Jargon
    • Echolalie : répétition de mots ou de phrases plus ou moins longues, hors contexte
    • Incapacité à utiliser correctement les pronoms personnels (n’utilise pas le « je »)

→Le « je » apparait vers l’âge de 3 ans chez un enfant ne souffrant pas de troubles autistiques

• Signes d’alerte :
  • Absence de babillage/pointage à 12 moins
  • Absence de mots à 18 mois
  • Absence d’association de mots à 24 mois
  • Perte de langage ou de compétences sociales

• Outils pour le clinicien :
  • Outil de dépistage: le chat (check list for autism toddlers)
    • Aide au dépistage précoce de l’autisme infantile
    • 2 sections : questions destinées aux parents et observation de l’enfant par le clinicien)
  • Outil diagnostic: l’ADI (autisme diagnostic interview)
    • Questionnaire de 111 questions posées aux parents
    • Calcul d’un algorithme – Notion de valeur seuil
    • En complément : l’ADOS (autisme diagnostic observation schedule) qui permet une observation ciblée du développement socio-communicatif

• Difficultés diagnostiques :
  • Savoir différencier un autisme infantile et :
    • Une surdité
    • Des troubles sévères de l’attachement/carences affectives et/ou dépression sévère du nourrisson
    • Une déficience mentale avec manifestations autistiques

• Bilan paraclinique :
• Consultation ORL (contrôle auditif)
• Consultation ophtalmologique (contrôle visuel)
• Bilan clinique neuro-pédiatrique + EEG +/- imagerie cérébrale
• Bilan génétique
• Bilan biologique

• Prise en charge :
  • La plus précoce possible
  • Globale, individualisée et coordonnée
  • En milieu spécialisé : consultation, HDJ, CATTP
  • Thérapeutique, éducative, comportementale, développementale, pédagogique
  • Pluridisciplinaire : orthophonie, psychomotricité, psychothérapie, bilan neuropsychiatrique, traitements médicamenteux (si besoin), intégration scolaire (standard adaptée ou classe spécialisée)
  • Partenariat avec le médico-social (IME)

• Méthodes :
  • TEACCH (treatment and education of autistic and related communication handicapped children) : approche cognitivo-comportementale
  • ABA (applied behaviour analysis) : analyse appliquée du comportement
  • Denver et ESDM (early start denver model)

• Outils :
  • PECS: picture exchange communication system (système de communication par échange d’images)
  • MAKATON: association de pictogrammes et de gestes

• Les parents :
  • Collaboration pour évaluation, PEC, orientation
  • Vie familiale avec enfant autistique difficile
  • Accompagnement psychologique des parents / fratrie

• Le réseau :
  • Triangle école-parents-institution
  • Les centres de recherche sur l’autisme (CRA)
  • Les institutions, le secteur médico-social
  • Associations de familles

• Dimension sociale et financière :
  • MDPH
  • ALD 30
  • AEEH